Brits genoomproject wil aantal publicaties verzesvoudigen naar 200 per maand

Het Wellcome Sanger Institute in Cambridge gaat een sprong maken in de snelheid waarmee het de DNA-code van planten, dieren en schimmels publiceert. Via een nieuwe werkwijze moet het aantal zogeheten genoomnotities omhoog van ongeveer dertig naar tweehonderd per maand. Dat is nodig om de publicatie van onderzoek gelijke tred te laten houden met de sequencingmachines, die inmiddels veel sneller DNA aflezen dan de huidige papierwinkel kan verwerken.

Dertigduizend soorten in kaart brengen

Het instituut leidt het Darwin Tree of Life-programma, dat de ambitie heeft om het genoom van elke vindbare soort in het Verenigd Koninkrijk en Ierland te sequencen. Dat gaat om naar schatting 30.000 soorten, van zoogdieren tot insecten en planten. Het programma maakt deel uit van het Earth BioGenome Project, een internationaal initiatief dat uiteindelijk al het leven op aarde in kaart wil brengen. Elk voltooid genoom wordt vastgelegd in een open, citeerbare genoomnotitie, zodat wetenschappers overal ter wereld de data kunnen interpreteren en hergebruiken. Via de Tree of Life Gateway, die in mei 2021 live ging op het platform Wellcome Open Research, staan inmiddels ruim 1.900 van zulke notities online, onder meer over de rode eekhoorn, de Euraziatische otter en de klopkever.

Computer checkt eerst, expert kijkt daarna mee

De versnelling komt van een nieuwe publicatiestroom die het wetenschappelijk uitgeverijbedrijf F1000 samen met het Sanger Institute ontwikkelde. In de eerste stap beoordeelt software automatisch elke inzending op vijf punten: de continuïteit van het genoom, de structurele nauwkeurigheid, de basisnauwkeurigheid, de functionele volledigheid en de status van de chromosomen. Dat lijkt op de manier waarop een BUSCO-analyse checkt of een genoomassemblage compleet is. Die cijfers worden direct in het gepubliceerde artikel getoond, zodat lezers en beoordelaars ze kunnen controleren. Pas na deze automatische check en de online publicatie volgt de menselijke stap: een uitgenodigde expert of een panel voert alsnog peer review uit, maar dan nadat het artikel al zichtbaar is. Die combinatie van automatische benchmarking en onafhankelijke menselijke controle is inmiddels goedgekeurd door index-diensten als PubMed, wat betekent dat de artikelen volwaardig meetellen in de wetenschappelijke literatuur.

Belang voor landbouw, natuurbehoud en geneeskunde

James Cleaver, hoofd publicaties bij F1000, noemt de sterk gestructureerde opzet van de genoomnotities een unieke kans om het hele publicatieproces opnieuw te bedenken. Mark Blaxter, hoofd van het Tree of Life-programma bij Sanger, benadrukt dat de referentiegenomen wereldwijd gratis beschikbaar komen en de manier van biologisch onderzoek doen versnellen. Genoomdata van wilde soorten wordt onder meer gebruikt om ziekteresistente gewassen te kweken, bedreigde diersoorten beter te beschermen en nieuwe medicijnen te ontwikkelen op basis van natuurlijke moleculen. Door de publicatiesnelheid te verzesvoudigen, kan de bio-informatica achter het project eindelijk de achterstand inlopen die was ontstaan doordat de sequencingmachines domweg sneller werken dan de verwerking van resultaten tot nu toe kon.