VS keurt eerste gentherapie goed tegen zeldzame leverziekte GSDIa

Glycogeenstapelingsziekte type Ia, ook wel de ziekte van Von Gierke genoemd, is een erfelijke aandoening waarbij de lever een cruciaal enzym mist. Daardoor kan het lichaam de suikervoorraad in de lever niet goed omzetten in glucose voor het bloed. Patiënten lopen voortdurend het risico op gevaarlijk lage bloedsuikerspiegels en moeten dag en nacht op hun voeding letten, vaak met behulp van sondevoeding. In de Verenigde Staten gaat het naar schatting om 1.500 tot 2.500 mensen.

Hoe werkt de nieuwe behandeling?

Genglycos is een gentherapie: in plaats van dagelijks medicijnen of speciale voeding krijgt de patiënt eenmalig een infuus met een aangepast virus dat een werkende kopie van het ontbrekende gen naar levercellen brengt. Die cellen kunnen daarna zelf het enzym aanmaken dat nodig is om suiker vrij te geven aan het bloed. Het is de eerste keer dat de FDA zo'n behandeling goedkeurt voor deze specifieke stofwisselingsziekte. Ultragenyx meldt dat de therapie binnen dertig tot zestig dagen beschikbaar komt via speciaal aangewezen behandelcentra, voor zowel kinderen als volwassenen.

Prijs van 2,7 miljoen dollar

De kosten van de behandeling liggen op 2,7 miljoen dollar per patiënt, wat Genglycos tot een van de duurste medicijnen ter wereld maakt. Dat hoge prijskaartje is gangbaar bij gentherapieën voor zeldzame ziekten: omdat de patiëntengroep klein is, moeten de ontwikkelingskosten over relatief weinig gebruikers worden verdeeld. Voor verzekeraars en zorgstelsels roept dat telkens weer discussie op over betaalbaarheid, ook al is de medische winst voor de individuele patiënt groot.

Ook doorbraak voor botziekte FOP

Diezelfde week keurde de FDA nog een tweede geneesmiddel goed voor een zeldzame aandoening: Pasatru van Regeneron Pharmaceuticals, bedoeld voor mensen met fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Bij deze ziekte vormt zich geleidelijk bot op plekken in het lichaam waar dat niet hoort, zoals spieren en pezen, waardoor gewrichten vastlopen. De meeste patiënten zitten voor hun 25e in een rolstoel en halen zelden de leeftijd van 50 jaar. In een fase 3-studie zorgde Pasatru voor een afname van 94 procent in nieuwe botvormende laesies, en zelfs bij een hogere dosis nog altijd 90 procent. Het middel is het resultaat van dertig jaar onderzoek naar deze extreem zeldzame ziekte, die wereldwijd slechts enkele duizenden mensen treft.

Beide goedkeuringen laten zien hoe de farmaceutische industrie zich steeds vaker richt op zeer kleine patiëntgroepen met specifieke genetische aandoeningen. Waar dat voorheen nauwelijks rendabel leek, maken gentherapie en gerichte antilichamen het nu mogelijk om ook voor ziektes met een paar duizend patiënten wereldwijd een behandeling te ontwikkelen — al blijft de vraag wie dat op termijn kan betalen.