Chatbot analyseert je DNA in 30 minuten: wetenschapper waarschuwt voor normen

Stanford-hoogleraar Euan Ashley besloot tijdens zijn vakantie een ongewoon experiment te doen. Hij liet de AI-chatbot Claude, gemaakt door het bedrijf Anthropic, zijn eigen genoom analyseren. In 2009 had hij nog met een team van dertig wetenschappers een vol jaar nodig om het DNA van een collega te ontcijferen. Dat onderzoek, gepubliceerd in The Lancet, was destijds een van de eerste pogingen om een compleet menselijk genoom te koppelen aan concrete medische adviezen.

Nu typte Ashley een opdracht van 180 woorden in en liet hij Claude dezelfde aanpak volgen: zoek naar zeldzame genetische afwijkingen, kijk of medicijnen anders werken door zijn DNA, en schat het risico op veelvoorkomende ziektes. Het resultaat kwam binnen een halfuur en kostte ongeveer vijf dollar aan rekenkosten, zo schrijft Ashley in een opiniestuk op STAT News. De chatbot vond dezelfde belangrijke uitkomst als het team in 2009: Ashley draagt twee kopieën van de APOE ε4-variant, die het risico op Alzheimer vergroot. Ook signaleerde de AI varianten in de genen DPYD en CYP2C19, die invloed hebben op hoe het lichaam bepaalde medicijnen verwerkt. Toen Ashley vroeg om een risicoscore voor veelvoorkomende ziektes, antwoordde Claude eerlijk dat zijn verouderde DNA-bestand daarvoor niet genoeg informatie bevatte.

Waarom een genoom geen foto is die je één keer maakt

Een genoomanalyse is geen momentopname die voor altijd geldig blijft, benadrukt Ashley. De uitkomst hangt af van de gebruikte vergelijkingsstandaard en van de techniek waarmee het DNA destijds is uitgelezen. Het meeste DNA-materiaal ter wereld is in kaart gebracht met zogeheten short-read sequencing: het DNA wordt in miljoenen kleine stukjes geknipt, waarna software deze fragmenten weer in de juiste volgorde legt. Die methode werkt goed voor het grootste deel van het genoom, maar loopt vast in gebieden waar stukjes DNA sterk op elkaar lijken of zich herhalen. Juist in die moeilijk leesbare gebieden kunnen ziekteverwekkende mutaties schuilen, zonder dat een rapport dat expliciet vermeldt.

Ook de vergelijkingsbasis zelf is een knelpunt. Tot nu toe wordt DNA meestal afgezet tegen een referentiegenoom, opgebouwd uit het DNA van een beperkt aantal mensen. Die blauwdruk doet onvoldoende recht aan de genetische diversiteit van de wereldbevolking, waardoor afwijkingen bij ondervertegenwoordigde groepen makkelijker worden gemist. Nieuwere referentiemodellen tonen inmiddels meerdere menselijke varianten naast elkaar in plaats van één vast sjabloon, maar laboratoria en ziekenhuizen hebben die nog niet overal ingevoerd.

De roep om heldere kwaliteitseisen

Nu het grote publiek zelf met AI-systemen als Claude of ChatGPT in hun DNA kan graven, is er volgens Ashley dringend behoefte aan duidelijke kwaliteitsnormen. Huidige controles zijn goed in het opsporen van simpele fouten, zoals één verkeerde letter in de DNA-code. Complexere afwijkingen, bijvoorbeeld een verplaatst of herschikt stuk DNA, zijn veel moeilijker te betrappen. Ashley vergelijkt het met het proeflezen van een boek: een spelfout valt meteen op, maar een verkeerd geplaatste paragraaf ontdek je pas na grondige controle.

Hij pleit voor een gezamenlijke, goed gedocumenteerde verzameling referentiegenomen die de volledige menselijke diversiteit weerspiegelt, plus een actuele lijst van medisch belangrijke genen die lastig te sequencen zijn. Voor elke toepassing zouden minimale betrouwbaarheidsdrempels moeten gelden, omdat de risico's sterk verschillen. Een erfelijke variant is in bijna elke lichaamscel aanwezig en dus relatief makkelijk op te sporen, terwijl bijvoorbeeld tumor-DNA in het blood maar een fractie van het totale materiaal uitmaakt.

Consumenten konden via bedrijven als 23andMe al jaren een beperkte set genetische kenmerken laten testen. Met AI-agents die het volledige genoom doorzoeken en op elk moment aanvullende vragen beantwoorden, verandert de schaal en interactie radicaal. Ashley waarschuwt dat iemand die alleen achter zijn laptop zit en te horen krijgt dat hij een verhoogd risico op Alzheimer of kanker heeft, dat nieuws zonder begeleiding van een arts moet verwerken — terwijl de uitkomst net zo goed op een onvolledige of verkeerd geïnterpreteerde dataset kan zijn gebaseerd.